Pourquoi créer ce blog ?

Pourquoi créer ce blog ?
Je crée ce blog pour tous les enfants qui sont atteint d'une maladie génétique rare.
Pour que l'on puisse parler entre famille.
Savoir les évolutions de nos enfants.
Comparer les différentes maladies et en découvrir.
Et découvrir des enfants qui ont les même maladies, cela peut être très intéressant.
Donc voila si vous voulez que je fasse des articles pour vos enfants il n'y a pas de problème, vous pouvez me laissez des commentaire expliquant tout et si vous voulez votre adresse email pour les photos et par la suite je peut aussi vous transmettre la mienne.
Voila
Bisous a vous tous
Stéphanie
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# Posté le vendredi 30 octobre 2009 07:29

Aurelie

nom de la maladie : Tyrosinémie du Type 1

C'est une maladie qui lui a été découvert à l'âge de trois mois, elle a été directement hospitalisée à Angers. Elle est actuellement sous traitement Orphadin (NTBC) et elle a un régime alimentaire sans protéines animales.
Cette maladie touche le foie. Si la tyrosine augmente, cela peut provoquer une cyrose.
En début de semaine, on vient de lui découvrir 2 nodules au foie. Elle va faire plusieurs examen la semaine prochaine pour voir si c'est cancérigène.

Donc par la suite, si les nodules ce développe et bien il fodra aller jusqu'a la greffe, mais le problème, a 7 ans le corps de l'enfant à beaucoup de chance de rejeter le greffon donc le pediatre nous a dit qu'il fallait mieux pas aller jusqu'a ce stade, mais peut être que l'on aura pas le choix.

J'aimerais bien trouver d'autres parents d'enfants qui ont la même maladie que Aurelie, pour savoir comment sa se passe avec votre enfant.

Laissez moi des commentaires si vous avez des enfants malades.
Aurelie
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# Posté le vendredi 30 octobre 2009 07:39

Modifié le samedi 31 octobre 2009 10:38

Mathéo

Mathéo
Nom de sa maladie : sydrome de williams et beuren

Syndrome de Williams :

C'est une maladie génétique. Une maladie génétique correspondant à une altération du patrimoine hériditaire. Cette annomalie peut parfois étre hériditaire c'est-a-dire transmis degénérationà généretion.
Dans le cas du sydrome de Williams et beuren, le plus souvant, il s'agit d'une néomutation c'est-a-dire un accident génétique. Dans le cas du sydrome williams et beuren dans la plupart des cas,il n'existe aucun antécédent familial, il s'agit d'une maladie qui apparait sporadiquement.
Quelles que soit vos origines, votre sexe, vous avez une chance sur 20 000 d'avoir un enfant atteint de cette maladie.
C'est donc une maladie RARE.
Cela représente cepandant 3 000 personnes malade en France et 300 000 dans le monde. Le risque d'avoir a nouveau un enfant avec le sydrome de williams et beuren est celui de tout le monde.
Enfin, le risque pour personne atteinte de d'un sydrome de Williams et Beuren d'avoir un enfant avec le méme syndrme est de 50 %

syndrome de west :

Le syndrome de West est défini par la présence, sur des enfants entre 0 et 2 ans; de 3 facteurs:

> spasmes en flexion ou en extension,
> retard du développement psycho-moteur,
> signe d'hypsarythmie à l'electroencéphalogramme (EEG)

Cepandant le diagnostic peut etre méme en l'absence d'un des 3 signes

Evolution de la maladie :

Spontanément, la poussée évolution s'arréte, ainsi que les spasmes, après plusieurs mois d'évolution. Elle laisse place à des séquelles psychomotrices telles qu'un retard de language et un retard à l'apprentisage des acquisitions (marché, propreté,...) des séquelles épileptiques telles que le syndrome de Lennox Gastaut: crises généralisée qui alternent avec absences bréves.
Avec le traitement, dans la majorité des cas, les crises cèdent rapidement et la régression psychomotrice est moindre, mais au début de la maladie ,PERSONNE? ne peut se prononcer sur le devenir de l'enfant. Il faut donc garder espoir, et stimuler au maximun l'enfant. La précosité du diagnosticet la bonne réponse au traitement sont des éléments de bon pronostic.
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# Posté le samedi 31 octobre 2009 09:59

Modifié le samedi 31 octobre 2009 10:40

Théo

Théo
Nom de sa maladie : on ne cest pas de quoi il est atteint


Mot de sa maman pris sur le blog de bbangedamour:

je suis maman d'un petit Théo agé de 4 ans et qui a une maladie génétique, mais nous ne pouvons pas mettre de nom à cette maladie car mon enfant serais aparament le seul cas en france mais aussi en amérique!
mon enfant ne marche pas, ne parle pas et a beaucoup de mal à manger seul!
je me bas tous les jours pour mon enfant et je me demande comment il sera dans quelques année mais en vain je préfére vivre au jours le jours!
il y a encore beaucoup trop de méchanceter et ce n'est pas asser reconnue!
je cherche à parler avrc des parents dans mon cas de détresse!
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# Posté le mercredi 04 novembre 2009 05:03